Zdravovek
  • Zdravotné problémy
  • Fitness a výživa
  • Matka a dieťa
  • O nás
  • Kontakt
Žiadne výsledky
Zobraziť všetky výsledky
  • Zdravotné problémy
  • Fitness a výživa
  • Matka a dieťa
  • O nás
  • Kontakt
Žiadne výsledky
Zobraziť všetky výsledky
Zdravovek
Žiadne výsledky
Zobraziť všetky výsledky
Domov Odborné články

Ako sa zistí Downov syndróm? Aké má príznaky?

Akú úlohu zohráva dedičnosť? Aké je riziko downovho syndrómu vzhľadom na vek matky? Toto riziko popisuje naša tabuľka:

Mgr. Kristína Kristalyová - farmaceut Od Mgr. Kristína Kristalyová - farmaceut
22. januára 2021
v Odborné články
Reading Time: 6min čítania
0
Downov syndróm

Zdroj: unsplash.com

0
ZOBRAZENÍ
Zdieľať na FacebookuZdieľať na Twitteri

Downov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ktoré je charakterizované nadbytkom 21. chromozómu. Toto ochorenie sa vyskytuje približne u 1 zo 750 narodených detí. Na Slovensku to predstavuje približne 64 detí s Downovým syndrómom ročne.

Ako sa zistí Downov syndróm?

Súčasná doba so sebou prináša množstvo spôsobov, ako zistiť riziko Downovho syndrómu už v skorých štádiách tehotenstva. V článku sa dočítate aj to, čo odlišuje skríningové testy od diagnostiky Downovho syndrómu, aké sú jeho príznaky + tabuľka, ktorá popisuje, aký vzťah má vyšší vek matky a riziko Downovho syndrómu.

Obsah
1 Downov syndróm – najčastejšie sa vyskytujúca trizómia
1.1 Formy Downovho syndrómu
1.2 Príznaky Downovho syndrómu
2 Riziko Downovho syndrómu (+tabuľka)
3 Ako sa zistí Downov syndróm? (hradené a nehradené vyšetrenia)
4 Zhrnutie

Downov syndróm – najčastejšie sa vyskytujúca trizómia

Proces tvorby genetickej informácie je náročný a zároveň veľmi citlivý aj na malé zmeny. V každej bunke sa nachádza 23. párov chromozómov. Pri nadbytočnom 21. chromozóme vzniká trizómia, ktorá sa prejaví ako Downov syndróm. Samotný Downov syndróm má 3 formy, ktoré sa však nedajú rozlíšiť voľným okom, nakoľko prejavy sú pri všetkých troch formách rovnaké.

Formy Downovho syndrómu

  • Trizómia 21. chromozómu – najbežnejšia forma Downovho syndrómu, ktorá je prítomná takmer u 95 % postihnutých. V každej bunke tela sa namiesto jedného páru 21. chromozómu nachádzajú až tri kópie 21. chromozómu.
  • Translokačná forma trizómie 21. chromozómu – postihuje približne 3 % pacientov. Pri tejto forme je 21. chromozóm “premiestnený“ do miesta iného chromozómu, najčastejšie sa jedná o 14 chromozóm.
  • Mozaiková forma – pri tomto type sa nachádzajú v niektorých bunkách tri kópie 21. chromozómu a v iných bunkách je 21. chromozóm len v dvoch kópiách. Mozaiková forma sa vyskytuje približne u 2 % ľudí s Downovým syndróm a je charakteristická tým, že mentálne postihnutie je najmenej intenzívne spomedzi všetkých foriem.

Príznaky Downovho syndrómu

Príznaky tohto syndrómu sú pomerne variabilné a závisia od formy postihnutia a jeho intenzity. Vo všeobecnosti sú však pre osoby s Downovym syndrómom charakteristické tieto znaky:

  • špecifický tvar lebky a tváre
  • viečka sú šikmé
  • menšie uši
  • kratší krk
  • nízky vzrast
  • menšie ruky a chodidlá, rovnako ako prsty
  • kruhovito usporiadané biele škrvny na dúhovke (takzvané Brushfieldove škvrny)
  • hypermobilita
  • slabší svalový tonus

Okrem fyzických príznakov sú prítomné aj rôzne psychické príznaky Downovho syndrómu. U väčšiny detí a dospelých s Downovým syndrómom sú prítomné rôzne kognitívne poruchy, poškodená je aj krátkodobá a dlhodobá pamäť.

Riziko Downovho syndrómu (+tabuľka)

Čo vedie k zvýšeniu počtu 21. chromozómu nie je presne známe, existujú však rizikové faktory, ktoré zvyšujú šancu trizómie.

Medzi najlepšie preskúmaný rizikový faktor patrí vyšší vek matky. Už na začiatku 20. storočia si ľudia všimli súvislosť medzi vyšším vekom matky a výskytom Downovho syndrómu. Bolo odpozorované, že toto postihnutie sa vyskytuje najmä u neskôr narodených detí a hlavne vo veku matky, ktorá sa už blížila k obdobiu menopauzy.

Vedecké vysvetlenie vyšších šancí na Downov syndróm pri pokročilom veku matky sú v súčasnosti založené na poznaní dvoch proteínov – kohezín a sekurín. Ich koncentrácia v tele sa vekom znižuje, čo sa môže prejaviť aj tým, že chromozómy nedržia tak blízko pri sebe ako v mladšom veku. Takáto nestabilita môže vyústiť do toho, že chromozómy sa nerozdelia správne a objaví sa trizómia.

Tabuľka, ktorá znázorňuje vzťah medzi vyšším vekom matky a rizikom Downovho syndrómu u plodu je nasledovná:

Vek matkyRiziko Downovho syndrómu ploduRiziko genetickej poruchy plodu
201 z 16671 z 526
251 z 12501 z 476
301 z 9521 z 385
351 z 2501 z 192
371 z 2241 z 127
391 z 1361 z 83
401 z 1001 z 66
421 z 631 z 42
451 z 301 z 20

Okrem vyššieho veku matky má na výskyt Downovho syndrómu vplyv aj dedičnosť – ak sa Downov syndróm objavil vo vašej rodine v translokačnej podobe, vaše dieťatko bude mať o niečo vyššie šance v porovnaní so zdravou populáciou.

Ako sa zistí Downov syndróm? (hradené a nehradené vyšetrenia)

Počas tehotenstva, má žena možnosť absolvovať biochemický skríning, ktorý je hradený z verejného poistenia. Môže sa jednať o kombinovaný test v I. trimestri (okolo 12tt) , ktorý zahŕňa odber krvi v kombinácii s ultrazvukovým vyšetrením na šijové prejasnenie a prítomnosť nosovej kosti.

Nasleduje v II. trimestri tripple test (okolo 16tt), ktorý znovu zahŕňa odber krvi matky. Kombinácia krvných parametrov z I. a II. trimestra sa nazýva sérum integrovaný test, avšak najefektívnejší je integrovaný test, ktorý je kombináciou všetkých 3 metód tj. I. trimestrálneho krvného vyšetrenia, ultrazvuku a II. trimestrálneho krvného vyšetrenia.

Ako sa zistí Downov syndróm z krvi?

Najpresnejšie výsledky prináša však takzvaný neinvazívny skríning z krvi matky (NIPT). Jedná sa však už o hradenú službu. Na rozdiel od samotnej diagnostiky, ktorá už hovorí o prítomnosti alebo neprítomnosti diagnózy (Downovho syndrómu), NIPT je stále len skríningové vyšetrenie, ktoré hovorí len o rizikách pravdepodobného výskytu Downovho syndrómu pri konkrétnom plode a tehotenstve.

Medzi diagnostické metódy v tehotenstve patrí odber plodovej vody alebo choriových klkov. Po narodení, je možné Downov syndróm odhaliť vďaka odberu krvi alebo slín, kedykoľvek počas života.

Vedeli ste, že…

Zistenie Downovho syndrómu pred tehotenstvom je možné iba v prípade, že sa v rodine vyskytuje translokácia časti 21. chromozómu, keďže táto forma Downovho syndrómu je čiastočne dedičná. Znamená to, že sa na niektorom z ostatných chromozómov nachádza prichytený kúsok 21. chromozómu, ktorý je navyše. Drvivá väčšina prípadov trizómie 21 je však spôsobených náhodnou chybou vo vajíčku alebo spermii, takže sa nedá otestovať pred konkrétnym tehotenstvom.

Zhrnutie

Je dokázané, že približne 10 – 30 % oplodnených vajíčok vykazuje chybný počet chromozómov. 5 tehotenstiev zo 100 má nejaké formy genetických abnormalít. Takéto tehotenstvá vo väčšine prípadov končia spontánnym potratom. Najčastejšia chromozómová aberácia u živo narodených detí je trizómia 21. chromozómu – Downov syndróm.

Deti s Downovym syndrómom sa odlišujú fyziognomicky, prítomné je aj mentálne postihnutie. Riziko Downovho syndrómu sa dá zistiť viacerými dostupnými možnosťami (NT prejasnenie, odber krvi, NIPT test a podobne). Deň povedomia o Downovom syndróme pripadá na 21. marca každého roku. V tento deň si môžete obliecť dve rôzne ponožky, čím môžete symbolicky prejaviť spolupatričnosť a rešpekt k inakosti. Týmto gestom tiež vyjadríte solidaritu voči ľudom s Downovym syndrómom a ich rodinám a blízkym.

Zdroje:

  • utswmed.org
  • healthhub.sg
  • ndss.org
  • genetickesyndromy.sk
  • mayoclinic.org
  • solen.sk
  • cdc.gov
!Článok bol vypracovaný farmaceutom avšak, slúži iba na informatívne účely – nenahrádza lekárske vyšetrenie, alebo osobné stretnutie v lekárni.
×
Ukázať súvisiace produkty
Zatvoriť
Predchádzajúci článok

Psychosomatika: Existuje spojenie medzi duševným a fyzickým zdravím?

Ďalší článok

Hoaxy v medicíne (online prednáška)

Mgr. Kristína Kristalyová - farmaceut

Mgr. Kristína Kristalyová - farmaceut

Od mala som sa zaujímala o lieky a výživové doplnky. Keďže pochádzam z medicínskej rodiny, nikdy o ne doma nebola núdza. Ako malú ma vždy najviac zaujímalo, na čo konkrétne lieky fungujú a ako účinkujú. A táto zvedavosť ma držala tak dlho, že som vyštudovala farmaceutickú fakultu UK v Bratislave. Počas štúdia sa mi stala krásna vec - narodil sa mi syn. Som teda mladá mama skoro dvojročného chlapčeka. Svoje odborné vedomosti sa snažím udržiavať tak, že píšem pre viaceré zdravotné portály. Raz do týždňa chodím aj do lekárne, takže som v kontakte s praxou a problémami pacientov. Svojimi článkami chcem pomôcť a odborne aj ľudsky poradiť v témach rôznych liekov, výživových doplnkov, ale aj zdravotnej starostlivosti u detí.

Ďalší článok
Hoaxy v medicíne, klávesnica

Hoaxy v medicíne (online prednáška)

Pridaj komentár Zrušiť odpoveď

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

Najlepšie produkty

Zdravovek

Prinášame informácie o tom, ako si zvýšiť kvalitu života. Zdravie je pre nás prvoradé, pretože si uvedomujeme jeho cenu. Zameriavame sa na podrobný opis chorôb a chceme, aby ste najprv pochopili svoje ochorenie a následne ho mohli liečiť. Ponúkame vám aj odborné názory na produkty bežne dostupné v lekárňach a obchodoch so zdravou výživou. Odrážame sa od vlastných skúseností, alebo skúseností ostatných užívateľov, poprípade pacientov, ktorí nám poskytli pozitívnu odozvu v lekárňach. Všetky informácie, ktoré zverejňujeme najprv dôkladne overujeme, či už na zahraničných weboch alebo prostredníctvom kvalifikovaných vedeckých štúdií.

Kontaktujte nás: info@zdravovek.eu

Najnovšie články

Testosterón, pláž, more, surf

Testosterón pod lupou: Čo všetko by ste mali vedieť o tomto (nielen) mužskom hormóne

22. marca 2025
Análna fisúra, problém s tráviacim traktom a vylučovaním

Análna fisúra – keď je každá návšteva toalety utrpením

22. marca 2025
Zubný kaz - Čo všetko by ste mali o ňom vedieť

Zubný kaz: Čo všetko by ste mali o ňom vedieť

8. novembra 2024

Kategórie

  • Bolesť
  • Diéty
  • Fitness a výživa
  • Hemoroidy
  • Histamínová intolerancia
  • Imunita a alergia
  • Koronavírus
  • Kožné problémy
  • Liečba
  • Matka a dieťa
  • Mykóza
  • Neurologické poruchy
  • Odborné články
  • Plodnosť a Erekcia
  • Rakovina
  • Rebríčky
  • Recenzie
  • Spánok
  • Srdce a cievy
  • Stres a psychika
  • Superpotraviny
  • Tráviace ťažkosti
  • Zápal
  • Zdravotné problémy
  • Ženské problémy

Sledujte nás

  • Kontakt
  • Zásady spracúvania a ochrany osobných údajov
  • Inzercia

© 2020 Zdravovek.eu

Žiadne výsledky
Zobraziť všetky výsledky
  • Zdravotné problémy
  • Fitness a výživa
  • Matka a dieťa
  • O nás
  • Kontakt

© 2020 Zdravovek.eu

Táto webová stránka používa cookies, aby Vám umožnila čo najlepší zážitok z našich webových stránok. Zistiť viac