Cystická fibróza (mukoviscidóza) je geneticky vrodené ochorenie. Postihuje najmä pľúca, ale aj iné orgány. Jedným z najznámejších príznakov cystickej fibrózy je slaná pokožka dieťaťa. Preto sa niekedy označuje aj ako choroba slaných detí.
Prečítajte si, ako cystická fibróza vzniká, aké sú jej najčastejšie prejavy a aká je prognóza pri liečbe tejto náročnej choroby.
Čo to je cystická fibróza?
Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie. Ochorenie postihuje viacero orgánov. Najviac však trpia pľúca – pacientom sa postupne zhoršuje schopnosť dýchania.
Iné názvy: choroba slaných detí, zastaralý názov je mukoviscidóza.
Ako dochádza k cystickej fibróze?
Aby sa cystická fibróza rozvinula u dieťaťa, u obidvoch rodičov musí byť prítomný poškodený gén, ktorý podmieňuje vznik ochorenia. U takýchto rodičov sa však vôbec nemusia objaviť príznaky samotnej cystickej fibrózy. Takýto ľudia sa označujú ako nosiči cystickej fibrózy.
Genetika
Ak sa stretnú dvaja nosiči poškodeného génu, neznamená to automaticky, že dieťa bude trpieť na cystickú fibrózu.
Šance na vznik ochorenia pri dvoch nosičoch sú:
- 25 % že dieťa bude mať cystickú fibrózu
- 50 % že dieťa bude nosič poškodeného génu, ale nebude trpieť na samotné ochorenie
- 25 % šanca, že dieťa nebude ani nosič génu, aby nebude mať príznaky
Čo spôsobuje cystická fibróza
Pri ochorení dochádza k viacerým poškodeniam rôznych orgánov.
Pre cystickú fibrózu je typické poškodenie buniek, ktoré produkujú hlien, pot a tráviace šťavy. U zdravého človeka sú tieto tekutiny riedke a lepkavé. V tomto prípade sa však stávajú husté a lepkavé. To vedie k upchatiu dôležitých častí orgánov, čím sa následne zhoršuje ich fungovanie.
Prejavy
Príznaky cystickej fibrózy sú pomerne individuálne.
Aj u jednej osoby sa môžu príznaky meniť v závislosti od fázy a intenzity ochorenia. U niektorých ľudí sa dokonca stane, že sa prvé príznaky cystickej fibrózy objavia až v puberte alebo u mladých dospelých.
Príznaky
Cystická fibróza je charakterizovaná týmito príznakmi:
- vyššie hladiny soli v pote (preto choroba slaných detí – pokožka chorých je slaná)
- poškodenia dýchacieho traktu – dlhotrvajúci kašeľ s početným hlienom, sipot, lapanie po dychu, ťažké zvládanie fyzickej záťaže, upchatý nos a problémy s pľúcami
- poškodenia tráviaceho traktu – mastná stolica s výrazným zápachom, pomalé priberanie a rast, blokácia čriev, zápchy
- porucha tolerancie glukózy až cukrovka (diabetes mellitus)
Cystická fibróza u dospelých
Typické príznaky cystickej fibrózy u dospelých:
- zápaly pankreasu (pankreatitída)
- neplodnosť
- časté zápaly pľúc (pneumónia)
Diagnostika
Hneď po narodení sa robí každému dieťatku diagnostický screening na cystickú fibrózu. Na vyšetrenie postačí malá kvapka krvi, ktorá sa odoberá z pätičky novorodenca. Toto vyšetrenie je veľmi dôležité, pretože cystická fibróza by ešte v tomto veku nemala žiadne príznaky. Napomôže k tomu, aby sa ochorenie začalo liečiť čo najskôr a spomalí sa progres ochorenia.
Ak sú výsledky screeningového testu pozitívne, na presnejšiu diagnostiku sa následne urobia genetické vyšetrenia.
Pri diagnostike starších detí a dospelých (ktorí neboli na cystickú fibrózu testovaní v detstve) sa tiež používajú genetické testy alebo test na obsah soli v pote. Diagnostika starších detí a dospelých sa robí vtedy, ak sa často vyskytujú zápaly pankreasu a pľúc, objavia sa nosové polypy a podobne. V súčasnosti je 30 % pacientov s cystickou fibrózou diagnostikovaných v dospelom veku.
Liečba cystickej fibrózy
Bohužiaľ, cystická fibróza nie je ochorenie, ktoré je vyliečiteľné. Súčasná medicína zatiaľ dokáže len spomaliť priebeh choroby a zmierniť príznaky.
Pri liečbe cystickej fibrózy musí spolupracovať viacero lekárov z rôznych odborov. Najideálnejšie je preto vyhľadať centrum, kde sa na cystickú fibrózu špecializujú (Bratislava, Banská Bystrica, Košice) prípadne sa skontaktovať s pacientmi v Klube cystickej fibrózy.
Cieľom liečby je prechádzať častým infekciám pľúc, redukovať nadmernú tvorbu hlienu, zlepšovať priechodnosť črevami a pacientovi zabezpečovať dostatočnú výživu.
Lieky
Na liečbu cystickej fibrózy sa používajú:
- antibiotiká (liečba a prevencia zápalu pľúc)
- protizápalové lieky, ktoré znižujú opuch v dýchacích cestách
- lieky riediace hustý hlien
- inhalačné spreje, ktoré rozširujú časti dýchacieho traktu (bronchodilatátory)
- pankreatické enzýmy ktoré napomáhajú tráveniu
Prevencia infekcií
Pri pacientoch s cystickou fibrózou je veľmi dôležitá prevencia vzniku infekcií. Odporúča sa preto zvýšená hygiena a vyhýbanie sa veľkým kolektívom, hlavne v chrípkovom období. Samozrejmosťou by malo byť aj dostupné očkovanie proti rôznym ochoreniam (napríklad žltačka) prípadne bakteriálnym kmeňom (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) a vírusom (vírus chrípky).
Rehabilitácie
Vhodné sú aj rehabilitácie, počas ktorých sa odstraňuje nadbytočný hlien z dýchacieho traktu. Súčasťou rehabilitácie je aj kondičné cvičenie. Vyberané je tak, aby ho pacienti s cystickou fibrózou zvládali a pomáhalo im adaptovať sa na záťaž. Cvičením sa zlepšuje kardiorespiračná kondícia, zmierňuje sa dychová nedostatočnosť a pľúca sa čistia od nadbytočného hlienu.
Komplikácie
Pri tejto chorobe môže dôjsť ku niektorým komplikáciám:
- Bronchiektázia – poškodenie steny priedušiek (bronchov) vplyvom zápalu alebo infekcie
- Chronické infekcie – spôsobené sú hustým hlienom v dýchacom trakte a dutinách, v ktorom sa ľahko množia baktérie
- Nosné polypy – vznikajú následkom opuchu a zápalu sliznice nosa
- Vykašliavanie krvi (hemoptýza) – vyskytuje sa hlavne u adolescentov a dospelých, vzniká následkom poškodenia častí dýchacieho systému
- Pneumotorax – situácia, kedy dochádza k hromadeniu vzduchu v oblasti medzi pľúcami a hrudnou stenou
- Zlyhanie dýchacieho systému – postupné poškodzovanie pľúc v niektorých prípadoch vedie až k úplnému zastaveniu funkcie a k úmrtiu
- Akútna exacerbácia – stav, pri ktorom sa pacientovi zhorší dýchanie, lapá po dychu, kašle a podobne, trvá niekoľko dní až týždňov a je nutná hospitalizácia
Prognóza cystickej fibrózy
Prognóza ochorenia je tým lepšia, čím skôr sa začne s liečbou. Preto je novorodenecký screening na cystickú fibrózu významným míľnikom v liečbe.
Priemerný dožitý vek pacientov s cystickou fibrózou bol v roku 2005 36,5 roka. V súčasnosti je toto číslo o niečo vyššie a je predpoklad, že sa bude do budúcna vplyvom pokroku medicíny ešte zvyšovať. Niektoré zdroje uvádzajú, že dieťa narodené v súčasnosti s cystickou fibrózou sa dožije 40. roku života.
Záver
Cystická fibróza je vrodené genetické ochorenie.
V súčasnosti je vo väčšine prípadov diagnostikované hneď po narodení dieťaťa, kedy sa robí takzvaný novorodenecký screening. Typickým príznakom, podľa ktorého spoznáte cystickú fibrózu je slaná pokožka.
Aj napriek veľkému pokroku v medicíne pre nás cystická fibróza ostáva neliečiteľné ochorenie. V súčasnosti dokážeme len skvalitniť a predĺžiť život pacienta. Pomáhajú nám na to rôzne lieky odstraňujúce hlien a rehabilitačné techniky.
