Tourettov syndróm je vrodené celoživotné neurologicko-psychiatrické ochorenie. Pre tento syndróm sú charakteristické početné tiky – či už pohybové alebo zvukové. Postihnutá býva aj psychika.
Dobrou správou je, že tiky u časti pacientov v dospelosti ustúpia. Zároveň poznáme skupinu liekov, ktorá ich vie pomerne efektívne tlmiť. Prečítajte si o tejto diagnóze viac:
Čo je to Tourettov syndróm?
Tourettov syndróm je zriedkavé dedičné genetické ochorenie. Štatisticky sa objavuje u 50 ľudí zo 100 000, čo predstavuje 0,0005 % populácie. Príčina Tourettovho syndrómu je postihnutie bazálnych ganglií v mozgu, ktoré sa nachádzajú v oboch hemisférach. Úlohou bazálnych ganglií je najmä koordinácia pohybu.
Kto má vyššie riziko výskytu?
Dedičnosť je silným faktorom, ktorý vplýva na rozvoj Tourettovho syndrómu. Ak sa Tourettov syndróm vyskytne v blízkej rodine, rodinní príslušníci sú náchylnejší.
Okrem dedičnosti v súčasnosti nie sú známe iné faktory, ktoré by prispievali k rozvoju ochorenia. Predpoklady sú, že riziko zvyšuje stres matky v tehotenstve, užívanie drog alebo alkoholu, hypoxia plodu pri pôrode, stres v rannom veku a podobne. Vplyv môže mať aj infekcia β-hemolytickým streptokokom.
Až 3 – 4x náchylnejší na ochorenie sú chlapci a muži. Jedno z možných vysvetlení je vyššia prítomnosť androgénov, ktoré súvisia so samotným syndrómom.
Tourettov syndróm dostal svoje pomenovanie podľa Gilles de la Tourette (francúzskeho neurológa), ktorý ho prvýkrát popísal u štyroch svojich pacientov už v roku 1885.
Príznaky Tourettovho syndrómu
Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú už od 7. roku života, najneskôr do 18. roku života. Prvé príznaky predstavujú pohybové tiky, časom sa pridávajú zvukové tiky. Práve tiky sú špecifickým syndrómom Tourettovho syndrómu.
Tiky
Motorické tiky zahŕňajú napríklad:
- trhanie v oblasti hlavy a rúk
- robenie rôznych grimás a podobne
Zvukové tiky sú napríklad:
- rôzne pazvuky
- opakovanie toho, čo povedal niekto iný
- kašlanie, odkašliavanie si
- štekanie, chrochtanie a podobne.
Medzi komplexné tiky radíme nadávanie, skákanie a podobne.
Psychické príznaky
Medzi psychické poruchy, ktoré sa objavujú pri Tourettovom syndróme radíme:
- ADHD – Porucha aktivity a pozornosti – objavujú sa ako prvé príznaky, už okolo 3. roku života
- OCD – Obsedantno-kompulzívna porucha – nástup tejto diagnózy je okolo puberty a rannej dospelosti
- Dyslexia a iné poruchy učenia
- Úzkosť
Príznaky ochorenia sú zvyčajne najintenzívnejšie v období puberty.
U 1/3 dospelých s Tourettovým syndrómom sa symptómy temer úplne zmiernia, u 1/3 sú príznaky mierne a 1/3 dospelých má silnú formu Tourettovho syndrómu. Približne 5 % pacientov má veľmi silnú formu ochorenia, pri ktorej sú tiky intenzívne, pacienti trpia na sebapoškodzovanie.
Diagnostika Tourettovho syndrómu
Neexistuje žiadny špecifický test na Tourettov syndróm. Pri podozrení vám pediater (ak sa jedná o dieťa) alebo praktický lekár (ak sa jedná o dospelého) odporučí návštevu neurológa. Ten následne na základe vašej anamnézy zhodnotí, či by sa mohlo jednať o Tourettov syndróm.
Na vylúčenie iných diagnóz sa môžu urobiť špecifickejšie vyšetrenia – MRI alebo CT mozgu.
Liečba Tourettovho syndrómu
Liečba Tourettovho syndrómu je tým efektívnejšia, čím skôr sa zaháji. Je dôležité, aby o liečbe boli informovaní aj rodinní príslušníci a celá rodina postupovala jednotne – nevyhnutné je vytvoriť harmonické prostredie, eliminovať množstvo stresu a zvoliť vhodnú formu výchovy. Odporúčaná je aj vhodná psychoterapia.
Farmakoterapia sa volí na konkrétne príznaky ochorenia.
- Pri motorických tikoch sa používajú lieky zo skupiny atypické neuroleptiká (aripiprazol, olanzapin, risperidon, tiaprid), klasické neuroleptiká (flufenazin, haloperidol), alfa-2 adrenergní agonisty (klonidín, guanfacín) a iné.
- Na liečbu ADHD sa používa inhibítor spätného vychytávania noradrenalínu (atomoxetín) a psychostimulans (metylfenidát).
- Na liečbu OCD sa ukazujú najefektívnejšie antidepresíva, a to buď zo skupiny SSRI (citalopram, fluoxetín, fluvoxamín, sertralin) alebo tricyklické antidepresíva (klomipramín).
Vedeli ste, že…
Napriek dostupným liekom, pre Americkú asociáciu Pre Tourettov syndróm až u 47 % dospelých a 44 % detí s Tourettovým syndrómom uvádza, že farmakoterapia im neposkytuje dostatočnú úľavu od každodenných tikov. Podporná alternatívna liečba by mohla predstavovať napríklad kombináciu CBD a THC (vo vhodnej kombinácii). Samotné CBD nemá na liečbu príznakov Tourettovho syndrómu žiadny efekt, okrem zlepšovania úzkosti, na ktorú títo pacienti často trpia. Liečba pomocou týchto látok sa neodporúča bez predchádzajúceho súhlasu lekára.
Zhrnutie
Tourettov syndróm je neurologicko-psychiatrické ochorenie. Dôležitú úlohu pri jeho rozvoji zohráva dedičnosť, predpokladá sa tiež spojitosť syndrómu s poškodením plodu počas prenatálneho obdobia. Najbežnejšie príznaky zahŕňajú pohybové alebo zvukové tiky a tiež psychické príznaky (ako porucha pozornosti, učenia alebo obsedantno-kompulzívna porucha).
Dobrá správa je, že u dospelých sa väčšinou vyskytujú len veľmi slabé až mierne príznaky ochorenia. Liečba sa volí individuálne – prispôsobí sa potrebám jedinca.
Tip na článok:
Ako zistiť, či vaše dieťa trpí na poruchy pozornosti, správania alebo učenia? Prečítajte si, aké sú ich príznaky + liečba ? v tomto článku.
Zdroje:
