Ako sa zistí Downov syndróm? Aké má príznaky?

Downov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ktoré je charakterizované nadbytkom 21. chromozómu. Toto ochorenie sa vyskytuje približne u 1 zo 750 narodených detí. Na Slovensku to predstavuje približne 64 detí s Downovým syndrómom ročne.

Ako sa zistí Downov syndróm?

Súčasná doba so sebou prináša množstvo spôsobov, ako zistiť riziko Downovho syndrómu už v skorých štádiách tehotenstva. V článku sa dočítate aj to, čo odlišuje skríningové testy od diagnostiky Downovho syndrómu, aké sú jeho príznaky + tabuľka, ktorá popisuje, aký vzťah má vyšší vek matky a riziko Downovho syndrómu.

Downov syndróm – najčastejšie sa vyskytujúca trizómia

Proces tvorby genetickej informácie je náročný a zároveň veľmi citlivý aj na malé zmeny. V každej bunke sa nachádza 23. párov chromozómov. Pri nadbytočnom 21. chromozóme vzniká trizómia, ktorá sa prejaví ako Downov syndróm. Samotný Downov syndróm má 3 formy, ktoré sa však nedajú rozlíšiť voľným okom, nakoľko prejavy sú pri všetkých troch formách rovnaké.

Formy Downovho syndrómu

• Trizómia 21. chromozómu – najbežnejšia forma Downovho syndrómu, ktorá je prítomná takmer u 95 % postihnutých. V každej bunke tela sa namiesto jedného páru 21. chromozómu nachádzajú až tri kópie 21. chromozómu.
• Translokačná forma trizómie 21. chromozómu – postihuje približne 3 % pacientov. Pri tejto forme je 21. chromozóm “premiestnený“ do miesta iného chromozómu, najčastejšie sa jedná o 14 chromozóm.
• Mozaiková forma – pri tomto type sa nachádzajú v niektorých bunkách tri kópie 21. chromozómu a v iných bunkách je 21. chromozóm len v dvoch kópiách. Mozaiková forma sa vyskytuje približne u 2 % ľudí s Downovým syndróm a je charakteristická tým, že mentálne postihnutie je najmenej intenzívne spomedzi všetkých foriem.

Príznaky Downovho syndrómu

Príznaky tohto syndrómu sú pomerne variabilné a závisia od formy postihnutia a jeho intenzity. Vo všeobecnosti sú však pre osoby s Downovym syndrómom charakteristické tieto znaky:

• špecifický tvar lebky a tváre
• viečka sú šikmé
• menšie uši
• kratší krk
• nízky vzrast
• menšie ruky a chodidlá, rovnako ako prsty
• kruhovito usporiadané biele škrvny na dúhovke (takzvané Brushfieldove škvrny)
• hypermobilita
• slabší svalový tonus

Okrem fyzických príznakov sú prítomné aj rôzne psychické príznaky Downovho syndrómu. U väčšiny detí a dospelých s Downovým syndrómom sú prítomné rôzne kognitívne poruchy, poškodená je aj krátkodobá a dlhodobá pamäť.

Riziko Downovho syndrómu (+tabuľka)

Čo vedie k zvýšeniu počtu 21. chromozómu nie je presne známe, existujú však rizikové faktory, ktoré zvyšujú šancu trizómie.

Medzi najlepšie preskúmaný rizikový faktor patrí vyšší vek matky. Už na začiatku 20. storočia si ľudia všimli súvislosť medzi vyšším vekom matky a výskytom Downovho syndrómu. Bolo odpozorované, že toto postihnutie sa vyskytuje najmä u neskôr narodených detí a hlavne vo veku matky, ktorá sa už blížila k obdobiu menopauzy.

Vedecké vysvetlenie vyšších šancí na Downov syndróm pri pokročilom veku matky sú v súčasnosti založené na poznaní dvoch proteínov – kohezín a sekurín. Ich koncentrácia v tele sa vekom znižuje, čo sa môže prejaviť aj tým, že chromozómy nedržia tak blízko pri sebe ako v mladšom veku. Takáto nestabilita môže vyústiť do toho, že chromozómy sa nerozdelia správne a objaví sa trizómia.

Tabuľka, ktorá znázorňuje vzťah medzi vyšším vekom matky a rizikom Downovho syndrómu u plodu je nasledovná:

Okrem vyššieho veku matky má na výskyt Downovho syndrómu vplyv aj dedičnosť – ak sa Downov syndróm objavil vo vašej rodine v translokačnej podobe, vaše dieťatko bude mať o niečo vyššie šance v porovnaní so zdravou populáciou.

Ako sa zistí Downov syndróm? (hradené a nehradené vyšetrenia)

Počas tehotenstva, má žena možnosť absolvovať biochemický skríning, ktorý je hradený z verejného poistenia. Môže sa jednať o kombinovaný test v I. trimestri (okolo 12tt) , ktorý zahŕňa odber krvi v kombinácii s ultrazvukovým vyšetrením na šijové prejasnenie a prítomnosť nosovej kosti.

Nasleduje v II. trimestri tripple test (okolo 16tt), ktorý znovu zahŕňa odber krvi matky. Kombinácia krvných parametrov z I. a II. trimestra sa nazýva sérum integrovaný test, avšak najefektívnejší je integrovaný test, ktorý je kombináciou všetkých 3 metód tj. I. trimestrálneho krvného vyšetrenia, ultrazvuku a II. trimestrálneho krvného vyšetrenia.

Ako sa zistí Downov syndróm z krvi?

Najpresnejšie výsledky prináša však takzvaný neinvazívny skríning z krvi matky (NIPT). Jedná sa však už o hradenú službu. Na rozdiel od samotnej diagnostiky, ktorá už hovorí o prítomnosti alebo neprítomnosti diagnózy (Downovho syndrómu), NIPT je stále len skríningové vyšetrenie, ktoré hovorí len o rizikách pravdepodobného výskytu Downovho syndrómu pri konkrétnom plode a tehotenstve.

Medzi diagnostické metódy v tehotenstve patrí odber plodovej vody alebo choriových klkov. Po narodení, je možné Downov syndróm odhaliť vďaka odberu krvi alebo slín, kedykoľvek počas života.

Zhrnutie

Je dokázané, že približne 10 – 30 % oplodnených vajíčok vykazuje chybný počet chromozómov. 5 tehotenstiev zo 100 má nejaké formy genetických abnormalít. Takéto tehotenstvá vo väčšine prípadov končia spontánnym potratom. Najčastejšia chromozómová aberácia u živo narodených detí je trizómia 21. chromozómu – Downov syndróm.

Deti s Downovym syndrómom sa odlišujú fyziognomicky, prítomné je aj mentálne postihnutie. Riziko Downovho syndrómu sa dá zistiť viacerými dostupnými možnosťami (NT prejasnenie, odber krvi, NIPT test a podobne). Deň povedomia o Downovom syndróme pripadá na 21. marca každého roku. V tento deň si môžete obliecť dve rôzne ponožky, čím môžete symbolicky prejaviť spolupatričnosť a rešpekt k inakosti. Týmto gestom tiež vyjadríte solidaritu voči ľudom s Downovym syndrómom a ich rodinám a blízkym.

Zdroje:

• utswmed.org
• healthhub.sg
• ndss.org
• genetickesyndromy.sk
• mayoclinic.org
• solen.sk
• cdc.gov