Cystická fibróza (mukoviscidóza) je geneticky vrozené onemocnění. Postihuje zejména plíce, ale i jiné orgány. Jedním z nejznámějších příznaků cystické fibrózy je slaná pokožka dítěte. Proto se někdy označuje také jako nemoc slaných dětí.
Přečtěte si, jak cystická fibróza vzniká, jaké jsou její nejčastější projevy a jaká je prognóza při léčbě této náročné choroby.
Co to je cystická fibróza?
Cystická fibróza je závažné genetické onemocnění. Onemocnění postihuje více orgánů. Nejvíce však trpí plíce – pacientům se postupně zhoršuje schopnost dýchání.
Jiné názvy: nemoc slaných dětí, zastaralý název je mukoviscidóza.
Jak dochází k cystické fibróze?
Aby se cystická fibróza rozvinula u dítěte, u obou rodičů musí být přítomen poškozený gen, který podmiňuje vznik onemocnění. U takových rodičů se však vůbec nemusí objevit příznaky samotné cystické fibrózy. Takoví lidé se označují jako nosiči cystické fibrózy.
Genetika
Pokud se sejdou dva nosiči poškozeného genu, neznamená to automaticky, že dítě bude trpět cystickou fibrózou.
Šance na vznik onemocnění u dvou nosičů jsou:
- 25 % že dítě bude mít cystickou fibrózu
- 50 % že dítě bude nosič poškozeného genu, ale nebude trpět samotným onemocněním
- 25 % šance, že dítě nebude ani nosič genu, ani nebude mít příznaky
Co způsobuje cystická fibróza
Při onemocnění dochází k několika poškozením různých orgánů.
Pro cystickou fibrózu je typické poškození buněk, které produkují hlen, pot a trávicí šťávy. U zdravého člověka jsou tyto tekutiny řídké a lepkavé. V tomto případě se však stávají husté a lepkavé. To vede k ucpání důležitých částí orgánů, čímž se následně zhoršuje jejich fungování.
Projevy
Příznaky cystické fibrózy jsou poměrně individuální.
I u jedné osoby se mohou příznaky měnit v závislosti na fázi a intenzitě onemocnění. U některých lidí se dokonce stane, že se první příznaky cystické fibrózy objeví až v pubertě nebo u mladých dospělých.
Příznaky
Cystická fibróza je charakterizována těmito příznaky:
- vyšší hladiny soli v potu (proto choroba slaných dětí – pokožka nemocných je slaná)
- poškození dýchacího traktu – dlouhotrvající kašel s početným hlenem, sípání, lapání po dechu, těžké zvládání fyzické zátěže, ucpaný nos a problémy s plícemi
- poškození trávicího traktu – mastná stolice s výrazným zápachem, pomalé přibírání a růst, blokace střev, zácpy
- porucha tolerance glukózy až cukrovka (diabetes mellitus)
Cystická fibróza u dospělých
Typické příznaky cystické fibrózy u dospělých:
- záněty slinivky (pankreatitida)
- neplodnost
- časté zápaly plic (pneumonie)
Diagnostika
Hned po narození se provádí každému děťátku diagnostický screening na cystickou fibrózu. Na vyšetření postačí malá kapka krve, která se odebírá z patičky novorozence. Toto vyšetření je velmi důležité, protože cystická fibróza by v tomto věku ještě neměla žádné příznaky. Napomůže k tomu, aby se onemocnění začalo léčit co nejdříve a zpomalí se progres onemocnění.
Pokud jsou výsledky screeningového testu pozitivní, na přesnější diagnostiku se následně udělají genetická vyšetření.
Při diagnostice starších dětí a dospělých (kteří nebyli na cystickou fibrózu testování v dětství) se také používají genetické testy nebo test na obsah soli v potu. Diagnostika starších dětí a dospělých se provádí tehdy, pokud se často vyskytují záněty slinivky a plic, objeví se nosní polypy a podobně. V současnosti je 30 % pacientů s cystickou fibrózou diagnostikovaných v dospělém věku.
Léčba cystické fibrózy
Bohužel, cystická fibróza není onemocnění, které je vyléčitelné. Současná medicína zatím dokáže jen zpomalit průběh nemoci a zmírnit příznaky.
Při léčbě cystické fibrózy musí spolupracovat několik lékařů z různých oborů. Nejideálnější je proto vyhledat centrum, kde se na cystickou fibrózu specializují (Praha – Motol, Brno) případně se zkontaktovat s pacienty v Klubu cystické fibrózy.
Cílem léčby je předcházet častým infekcím plic, redukovat nadměrnou tvorbu hlenu, zlepšovat průchodnost střev a pacientovi zajišťovat dostatečnou výživu.
Léky
Pro léčbu cystické fibrózy se používají:
- antibiotika (léčba a prevence zánětu plic)
- protizánětlivé léky, které snižují otok v dýchacích cestách
- léky ředící hustý hlen
- inhalační spreje, které rozšiřují části dýchacího traktu (bronchodilatátory)
- pankreatické enzymy které napomáhají trávení
Prevence infekcí
U pacientů s cystickou fibrózou je velmi důležitá prevence vzniku infekcí. Doporučuje se proto zvýšená hygiena a vyhýbání se velkým kolektivům, hlavně v chřipkovém období. Samozřejmostí by mělo být i dostupné očkování proti různým onemocněním (například žloutenka) případně bakteriálním kmenům (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) a virům (virus chřipky).
Rehabilitace
Vhodné jsou i rehabilitace, během nichž se odstraňuje nadbytečný hlen z dýchacího traktu. Součástí rehabilitace je i kondiční cvičení. Vybíráno je tak, aby ho pacienti s cystickou fibrózou zvládali a pomáhalo jim adaptovat se na zátěž. Cvičením se zlepšuje kardiorespirační kondice, zmírňuje se dechová nedostatečnost a plíce se čistí od nadbytečného hlenu.
Komplikace
Při této nemoci může dojít k některým komplikacím:
- Bronchiektázie – poškození stěny průdušek (bronchů) vlivem zánětu nebo infekce
- Chronické infekce – způsobené jsou hustým hlenem v dýchacím traktu a dutinách, ve kterém se snadno množí bakterie
- Nosní polypy – vznikají následkem otoku a zánětu sliznice nosu
- Vykašlávání krve (hemoptýza) – vyskytuje se hlavně u dospívajících a dospělých, vzniká následkem poškození částí dýchacího systému
- Pneumotorax – situace, kdy dochází k hromadění vzduchu v oblasti mezi plícemi a hrudní stěnou
- Selhání dýchacího systému – postupné poškozování plic v některých případech vede až k úplnému zastavení funkce a k úmrtí
- Akutní exacerbace – stav, při kterém se pacientovi zhorší dýchání, lapá po dechu, kašle a podobně, trvá několik dní až týdnů a je nutná hospitalizace
Prognóza cystické fibrózy
Prognóza onemocnění je tím lepší, čím dříve se začne s léčbou. Proto je novorozenecký screening na cystickou fibrózu významným milníkem v léčbě.
Průměrný dožitý věk pacientů s cystickou fibrózou byl v roce 2005 36,5 roku. V současnosti je toto číslo o něco vyšší a je předpoklad, že se bude do budoucna vlivem pokroku medicíny ještě zvyšovat. Některé zdroje uvádějí, že dítě narozené v současnosti s cystickou fibrózou se dožije 40. roku života.
Závěr
Cystická fibróza je vrozené genetické onemocnění.
V současnosti je ve většině případů diagnostikována hned po narození dítěte, kdy se dělá takzvaný novorozenecký screening. Typickým příznakem, podle kterého poznáte cystickou fibrózu je slaná pokožka.
I přes velký pokrok v medicíně pro nás cystická fibróza zůstává neléčitelné onemocnění. V současnosti dokážeme jen zkvalitnit a prodloužit život pacienta. Pomáhají nám na to různé léky odstraňující hlen a rehabilitační techniky.
